Sphingolipidoses, analyse lyosophingolipide, urine

Les sphingolipidoses comprennent la maladie de Gaucher, la maladie de Krabbe, la maladie de Fabry, la maladie de Niemann-Pickv (types A/B/C), la leucodystrophie métachromatique, les gangliosidoses GM1 et GM2, la maladie de Sandhoff et la maladie de Farber.

Les objectifs de ce projet de recherche sont donc : 1) de développer et de valider une méthode d’analyse simultanée de 22 lysosphingolipides et de la créatinine dans les disques d’urine prélevée sur papier filtre en utilisant la spectrométrie de masse en tandem; 2) d’établir les valeurs normales de référence; 3) d’évaluer les concentrations des lysosphingolipides dans des échantillons provenant de patients atteints de sphingolipidoses.