Projets de recherche financés
La Fondation de la recherche pédiatrique accompagne les enfants sur le chemin de la guérison en finançant des projets de recherche d’excellence dans de nombreux champs d’expertise. La Fondation de la recherche pédiatrique est fière de financer plusieurs centaines de projets dans toutes les régions du Québec.
Recherche
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LE CONTEXTE Le syndrome de Dravet est une forme génétique sévère d’épilepsie qui touche environ une naissance sur 15 700. Il est causé par des mutations du gène SCN1A, qui commande la fabrication d’une composante essentielle des canaux permettant aux cellules du cerveau de transmettre leurs signaux électriques. Les personnes atteintes vivent des crises fréquentes […]
Chercheur.e principal.e
- Kenneth Myers, Université McGill
Maladies rares et maladies génétiques
Résumé à venir !
Chercheur.e principal.e
- Dre Artuela Çaku, Centre de recherche mère-enfant du CHU de Sherbrooke
Maladies rares et maladies génétiques
Contexte du projet Les infections respiratoires récurrentes sont une cause importante de morbidité et peuvent entraîner des symptômes respiratoires constants avec présence de pus et de mucus dans les voies respiratoires, connus sous le nom de maladie respiratoire suppurante chronique (MRSC). Cela peut provoquer une cicatrisation irréversible des voies respiratoires, appelée bronchectasie. La dyskinésie ciliaire […]
Chercheur.e principal.e
- Dr Adam J. Shapiro, MD, Pneumologue pédiatrique
Maladies rares et maladies génétiques
Contexte du projet La culture microbienne des expectorations permet de dépister les principaux pathogènes à surveiller chez lespatients atteints de fibrose kystique (FK) et ainsi d’intervenir pour limiter le déclin de la fonction pulmonaire. Les traitements par modulateurs de la CFTR (protéine régulatrice de la conductance transmembranaire de la FK) sont de nouvelles options thérapeutiques […]
Chercheur.e principal.e
- Sandra Isabel, Centre de recherche du CHU de Québec
Maladies rares et maladies génétiques