Projets de recherche financés

Actuellement, la méthode pour faire le diagnostic et le suivi de l’hypertension artérielle pulmonaire est l’échocardiographie. Malheureusement, il s’agit d’un examen qui requiert une habileté technique importante, un dispositif encombrant et la manipulation du patient.

Les sphingolipidoses comprennent la maladie de Gaucher, la maladie de Krabbe, la maladie de Fabry, la maladie de Niemann-Pickv (types A/B/C), la leucodystrophie métachromatique, les gangliosidoses GM1 et GM2, la maladie de Sandhoff et la maladie de Farber.

Les malformations cardiaques congénitales touchent >1 enfant sur cent (60 fois plus fréquentes que le cancer). Elles augmentent de 20 fois le risque d’être hospitalisé et sont responsables de 4% de toutes les admissions à l’hôpital chez l’enfant.

Le surpoids et l’obésité sont définis par une accumulation excessive de masse grasse. Au Canada, 29 % des enfants en souffrent et la majorité (~70 %) conserveront leur excès de poids à l’âge adulte.

L’asphyxie à la naissance et l’encéphalopathie néonatale (EN) qui en résulte chez les bébés nés à terme sont une cause importante de mortalité et de graves troubles neurodéveloppementaux, dont la paralysie cérébrale et la déficience intellectuelle.

Ce projet fait appel à une approche innovante utilisant des techniques de pointe, notamment l’utilisation de l’immunophénotypage à haute dimension combiné à l’analyse du transcriptome au niveau d’une seule cellule (CITE-seq), qui permet d’étudier simultanément l’ARN et les protéines d’une même cellule.

Ce projet comporte plusieurs éléments innovants. D’abord, le concept de TEV asymptomatique, ou TEV, découvert accidentellement, est très peu étudié en pédiatrie, contrairement à son équivalent adulte.

Lorsqu’un enfant naît très prématurément, son cerveau n’est pas complètement mature. Plusieurs étapes cruciales de développement cérébral surviennent dans les semaines suivant sa naissance.

L’Organisation mondiale de la Santé a inclus la santé globale de l’enfant dans ses priorités d’action visant à améliorer de façon marquée et soutenue la santé de la population mondiale d’ici 2030.

La maladie de Berger, aussi appelée « néphropathie à IgA », est une maladie auto-immune mettant en péril les reins de la personne qui en est atteinte. Elle affecte chaque année entre 2 et 10 personnes sur 100 000 et se manifeste souvent chez les jeunes adultes, mais peut apparaître dès l’enfance.